 |
Paleček - společnost
lidí malého vzrůstu Association of Little People of Czech Republic |
 |
|
|||||||||||||||||||||||||
|
|||||||||||||||||||||||||
Lékaři nám pomáhajíNásledující dopis napsal MUDr. Ivo Mařík, aby pomohl našim členům prosadit změny v některých právních předpisech, znemožňujících přístup k některým formám státní pomocí zdravotně postiženým (ZTP, příspěvky na zakoupení a úpravu motorového vozidla). Na konci je uvedeno, čím se dr. Mařík zabývá a kde pracuje. Vládní výbor pro zdravotně postižené V Praze dne 6.5.2000 Věc: Vyjádření a rozklad k zdravotní problematice občanů s krátkou disproporcionální postavou (achondroplazie a jiné kostní dysplazie) Byl jsem požádán jménem výkonné rady společnosti lidí malého vzrůstu "Paleček" o vyjádření k zdravotní problematice občanů s krátkou disproporcionální postavou. Příslušné platné právní předpisy se omezují na diagnózu chondrodystrofie, pro kterou se dnes užívá název achondroplazie. Achondroplazie je ale pouze jednou z nejčastěji se vyskytujících kostních dysplazií. Předmětné právní předpisy se vztahují převážně na postižené s výškou postavy menší než 120 cm. Kostní dysplazie (KD) neboli osteochondrodysplazie (OCHD) jsou různorodou (heterogenní) skupinou dědičných chorob skeletu, které vznikají jako vrozené poruchy metabolismu chrupavčité, kostní a vazivové tkáně. Vyznačují se zpravidla krátkou disproporcionální (nesouměrnou) postavou, abnormalitami tvaru lebky, hrudníku, pánve, rukou, nohou a často deformovanými dlouhými kostmi končetin. Současně bývá různě porušená funkce kloubů končetin a páteře od vrozené kloubní hypermobility (současně bývá i jistý stupeň svalové hypotonie) až k značně omezenému rozsahu pohybu vlivem vrozené kloubní dysplazie a předčasně se rozvíjející preosteoartrózy (v období růstu) a osteoartrózy (již v časné dospělosti) z důvodů biochemických (vrozené defekty kolagenu typu II, I, IX, X, XI, porucha metabolismu proteoglykanů, kalciofosfátového metabolismu aj.) a biomechanických (vlivem kloubní inkongruence, porušené osy končetin a páteře, ale i mikrotvrdosti zejména subchondrální kostní tkáně či abnormálních biomechanických vlastností kloubní chrupavky). Někdy bývá porušen i duševní vývoj primárně nebo sekundárně vlivem tělesného postižení. Systémové vady skeletu se často kombinují i s vrozenými vadami jiných systémů jako např. kardiovaskulární, hemopoetický, centrální nervový systém, časté jsou i přidružené vady močopohlavního ústrojí, smyslových orgánů, kůže a kožních adnex a další vrozené vývojové či metabolické vady (hyperlipoproteinemie, hyperhomo-cystinemie, poruchy kostního metabolismu aj.) Pro kostní dysplazie většinou platí mendelovská dědičnost, KD často vznikají jako čerstvé dominantní mutace, typická je genetická variabilita a heterogenita u některých nozologických jednotek a různě závažná exprese mutovaného genu v rodokmenu. V současné době se rozlišuje podle Mezinárodní nomenklatury konstitučních chorob kostí více než 150 nozologických jednotek - diagnóz a průměrná incidence ve světovém písemnictví se uvádí 0,3 - 0,45 : 1000 živě narozených dětí. Některé OCHD se však vyskytují zcela raritně (i specializovaný osteolog je zná jen z odborných většinou kazuistických publikací nebo se s nimi setká pouze jednou v životě), jiné jako achondroplazie jsou častější a tím i známější. Protože se jedná o velkou skupinu chorob skeletu, vyskytují se relativně často. Podle dostupných statistik vrozených vývojových vad (VVV) odhadujeme, že se v ČR ročně narodí 200 - 300 novorozenců s kostní dysplazií nebo kombinovanou končetinovou vadou (např. artrogrypóza). OCHD se dělí do 3 hlavních kategorií:
Jako ortoped a pediatr se již 20 let zabývám diagnostikou a léčením převážně vrozených vad pohybového aparátu. S týmem spolupracovníků v Ambulantním centru pro vady pohybového aparátu v Praze 3 zajišťujeme komplexní léčení i péči o pacienty s kostními dysplaziemi (KD nebo OCHD). V příloze jsou informace o činnosti AC pro vady pohybového aparátu v letech 1994 - 99. Na tělesném postižení dětí a dospělých s KD se kromě krátké postavy nepříznivě uplatňuje disproporcionalita postavy, která různě závažně porušuje držení těla - páteře (což se projevuje hyperkyfózou a hyperlordózou častěji však biomechanicky závažnější kyfoskoliózou a lordoskoliózou). Jak již bylo zmíněno, postižení je různé podle lokalizace dysplastických změn na skeletu (epifýzy, metafýzy, obratle) a změněné struktury kostní tkáně (sekundární osteopenie, osteoporóza či osteoskleróza). Klinicko-radiologický obraz každopádně dříve či později vyústí v různě závažné deformity dlouhých kostí a páteře s primárními či sekundárními degenerativními změnami (osteoartróza nosných kloubů končetin a spondylartróza páteře), které jsou příčinou trvalého zdravotního postižení. Lidé s kostními dysplaziemi se stávají závislí na pomoci druhých osob, neobejdou se v běžném životě bez podpůrných ortopedicko-protetických pomůcek, různých adjuvatik a kompenzačních pomůcek (např. individuální končetinové a trupové ortézy, hole, berle, chodítka, různé nástavce a speciální držáky), pohybují se někdy na mechanickém či dokonce elektrickém invalidním vozíku. Ti šťastnější zůstanou mobilní díky speciálním aloplastikám nosných kloubů dolních končetin, případně operacím páteře. Krátká postava často vyžaduje speciální bezbariérové prostředí (úprava bytu, pracoviště - výška schodů, židlí, umyvadel, vypínačů, WC aj.). Společnost "Paleček" sdružuje a zastřešuje děti a dospělé s achondroplazií, ale i jiné diagnózy kostních dysplazií včetně nepostižených zdravých rodinných příslušníků. Výška postavy postižených s KD většinou není až tak rozhodující pro schopnost sebeobsluhy a nezávislosti na pomoci druhých. Je to právě disproporcionalita a uvedené degenerativní změny kloubů končetin a páteře spolu s poruchou kvality kostní, chrupavčité a vazivové tkáně. Navíc bývají časté již uvedené přidružené vady jiných systémů. Velmi závažné je postižení u některých typů syndromu vrozené kostní lomivosti (osteogenesis imperfecta), tito postižení se stávají vozíčkáři, ale přesto jsou schopni s jistou pomocí se uplatnit v zaměstnání, jsou schopni řídit i speciálně upravené automobily (automatická převodovka, nastavitelná výška sedadla, které je pohyblivé i do strany, aby umožnilo postiženému řidiči nasednutí a vysednutí, nastavitelná vzdálenost volantu a pedálů apod.). ZávěrJe nezbytné, abychom si všichni uvědomili, že komplexní léčení a péče o pacienty s kostními dysplaziemi je mimořádně náročná a nákladná. Náklady na technické zajištění operačních výkonů (např. zevní fixátory pro korekce a prolongace končetin, speciální individuální endoprotézy, instrumentaria pro operativu páteře a další), individuální ortotické vybavení pacientů (ortézy pro konzervativní i pooperační dlouhodobé léčení), invalidní vozíky, medikamentosní léčbu (kalciotropní léky) vysoce přesahují průměrné úhrady zdravotních pojišťoven. Pro nás lékaře a zdravotnický i technický personál Ambulantního centra pro vady pohybového aparátu v Praze je morální povinností nabídnout všem postiženým se systémovými vadami pohybového ústrojí moderní léčebně-preventivní metody a léky, které umožňuje vědecko-technický pokrok. Smyslem činnosti svépomocných organizací a společností postižených je mimo jiné racionálně změnit příslušné stávající právní předpisy (většinou zastaralé a nevyhovující - např. výška menší než 120 cm jako kriterium "disability") tak, aby umožnily postiženým přístup k některým formám pomoci a státní podpory. Jsem přesvědčen, že při adekvátní komplexní péči (vedené zainteresovanými odborníky, společenskými organizacemi a státními orgány), trvající od narození po neohraničeně dlouhé období, lze postiženým s osteochondrodysplaziemi (ale i závažnými končetinovými a kombinovanými vadami) umožnit důstojný, smysluplný a spokojený život a integrovat je do společnosti jako maximálně plnohodnotné jedince s dobrým sociálním zázemím. MUDr. Ivo Mařík, CSc., F.A.B.I.
Příloha:
Na vědomí:
|